قدرت پزشکی مدرن برای زنده نگهداشتن ما ممکن است موجب ایجاد این تفکر شود که تکامل انسانها متوقف شده است. مراقبتهای سلامتی و بهداشتی بهتر موجب ایجاد اختلال در نیروهای کلیدی پیشبرندهی تکامل از طریق زنده نگهداشتن طولانیتر افراد میشود و این امر موجب میشود که احتمال انتقال ژنهای آنها به نسل بعدی بیشتر شود. اما اگر ما به سرعت تکامل DNA خود نگاه کنیم، میتوانیم ببینیم که تکامل انسان متوقف نشده بلکه حتی ممکن است سریعتر از قبل نیز در حال اتفاق افتادن باشد.
تکامل، تغییر تدریجی در DNA یک گونه است که طی نسلهای زیاد اتفاق میافتد. این فرایند میتواند در اثر انتخاب طبیعی رخ دهد؛ زمانی که صفات خاصی که در اثر جهشهای ژنتیکی ایجاد میشوند به یک موجود زنده قدرت زنده ماندن و تولیدمثل بیشتری بدهند. بنابراین احتمال انتقال چنین جهشهایی به نسل بعد بیشتر شده و فراوانی آنها در جمعیت افزایش مییابد. بهتدریج این جهشها و صفات مرتبط با آنها در کل جامعه زیاد میشوند. با نگاهی به مطالعات جهانی در مورد DNA انسان میتوانیم شواهدی را ببینیم که انتخاب طبیعی اخیرا در ژنوم انسان تغییراتی ایجاد کرده است و همچنان نیز به کار خود ادامه میدهد. اگرچه مراقبتهای سلامتی مدرن موجب گریز انسانها از دست بسیاری از عوامل کشنده شده ولی در کشورهایی که مردم به مراقبتهای بهداشتی مناسبی دسترسی ندارند، تکامل جمعیتها در حال تداوم است. بازماندگان حاصل از شیوع بیماریهای عفونی با انتقال مقاومت ژنتیکی خود به فرزندانشان، انتخاب طبیعی را به جلو میرانند. در توالیهای DNA ما، شواهدی مبنی بر وقوع انتخاب در جهت مقاومت به بیماریهای کشندهای نظیر تب لاسا و مالاریا دیده میشود. انتخاب برای مقاومت به مالاریا هنوز هم در مناطقی که شیوع این بیماری زیاد است، ادامه دارد.
رواج جهشهای ژنتیکی در تبت، سریعترین تغییر تکاملی در انسانهاست که طی ۳ هزار سال اخیر رخ داده است
انسانها همچنین در حال سازگار شدن به محیط خود هستند. جهشهایی که به انسانها این توانایی را میدهد که بتوانند در ارتفاعات بالا زندگی کنند، در مردم ساکن تبت، اتیوپی و آند فراوانی بیشتری پیدا کردهاند. گسترش جهشهای ژنتیکی در تبت، احتمالا سریعترین تغییر تکاملی در انسانهاست که طی ۳ هزار سال اخیر رخ داده است. افزایش سریع در فراوانی ژن جهشیافتهای که موجب افزایش مقدار اکسیژن خون میشود، به مردم این منطقه امکان زیستن در ارتفاعات بالا را میدهد و منجر به افزایش تعداد فرزندان باقیمانده میشود. رژیم غذایی منبع دیگری از سازگاری است. شواهد حاصل از DNA اینوئیتها نشاندهندهی ایجاد یک سازگاری اخیر است که موجب میشود این مردم با مصرف رژیم غذایی پر از چربی پستانداران قطب زنده بمانند. مطالعات همچنین نشان میدهند که در اثر انتخاب طبیعی، فراوانی جهشی که به افراد بالغ اجازه میدهد آنزیم لاکتاز (آنزیم تجزیه کننده قند شیر) را تولید کنند، افزایش یافته و به همین خاطر است که گروههایی از مردم میتوانند پس از دوران شیرخوارگی نیز شیر را هضم کنند. بیش از ۸۰ درصد مردم شمال غرب اروپا دارای این توانایی هستند ولی در بخشهایی از آشیای شرقی که نوشیدن شیر رواج کمتری دارد، ناتوانی در هضم لاکتوز امری عادی است. همچون سازگاری به ارتفاعات بالا، انتخاب برای هضم شیر هم بیش از یک بار در انسانها تکامل یافته است و شاید قویترین نوع انتخاب اخیر باشد.
ما همچنین ممکن است نسبت به رژیمهای غذایی ناسالم نیز در حال سازگاری باشیم. یک مطالعه در مورد تغییرات ژنتیکی خانوادگی در آمریکا طی قرن بیستم، نشاندهندهی وجودی انتخابی در جهت کاهش فشار خون و سطوح کلسترول بود؛ دو مشکلی که همبستگی زیادی با رژیمهایی غذایی مدرن دارند.
البته باوجود این تغییرات، انتخاب طبیعی فقط روی حدود ۸ درصد از ژنوم ما عمل میکند. بر اساس تئوری تکامل خنثی، فراوانی جهشها در دیگر مناطق ژنوم ممکن است بهطور آزادانه و بهصورت شانسی تغییر کند. اگر انتخاب طبیعی ضعیف باشد، جهشهایی که بهصورت معمول از جمعیت حذف میشوند، بهخوبی از جمعیت پاکسازی نمیشوند، فراوانی آنها در جامعه افزایش یافته و موجب افزایش سرعت تکامل میشوند.
با این حال، تئوری تکامل خنثی در توضیح اینکه چرا برخی ژنها سریعتر از دیگر ژنها تکامل مییابند، ناتوان است. ما سرعت تکامل ژن را با مقایسهی DNA انسان با دیگر گونهها اندازهگیری میکنیم که این کار به ما این امکان را میدهد که مشخص کنیم کدام ژنها بهطور انحصاری فقط در انسانها، دارای سرعت تکامل بیشتری هستند. یکی از ژنهایی که دارای سرعت تکامل بالایی در انسان است، ژن HAR1 است که در جریان توسعهی مغز مورد نیاز است. یک قسمت تصادفی از DNA انسان بهطور متوسط دارای بیش از ۹۸ درصد شباهت با توالی متناظر آن در شمپانزه است ولی ژن HAR1 چنان بهسرعت در حال تکامل است که میزان شباهت این ژن در دو گونه، چیزی حدود ۸۵ درصد است.
در حالی که دانشمندان این تغییرات را میتوانند مشاهده کنند و سرعت آن را نیز مشخص کنند، اما هنوز درک کاملی از اینکه چرا تکامل در مورد برخی ژنها با سرعت بیشتری اتفاق میافتد، بهدست نیامده است. در ابتدا تصور میشد که این امر نتیجهای از انتخاب طبیعی انحصاری باشد اما اکنون ما میدانیم که این فرض همیشه درست نیست. برای توجیه این پدیده برخی دانشمندان به فرایند تبادل ژنی اریب (biased gene conversion) که در زمان انتقال DNA به اسپرم و تخمک اتفاق میافتد، توجه کردهاند. فرایند تولید سلولهای جنسی شامل مراحل شکستن ملکولهای DNA، نوترکیبی آنها و سپس ترمیم شکستگیها است. بهنظر میرسد که نحوهی ترمیم ملکولها، دارای مقداری اریبی باشد. ملکول DNA از چهار باز شیمیایی مختلف که با علامتهای A (آدنین)، T (تیمین)، C (سیتوزین) و G (گوانین) نشان داده میشوند، تشکیل شده است. ظاهرا فرایند ترمیم قطعات DNA بیشتر با استفاده از بازهای C و G صورت گیرد (نسبت به بازهای A و T). در حالی که مشخص نیست چرا چنین اریبی وجود دارد، این فرایند موجب میشود که فراوانی G و C در ژنوم بیشتر شود. افزایش G و C در محلهای ترمیم DNA موجب تکامل بسیار سریع بخشهایی از ژنوم میشود؛ فرایندی که به آسانی با انتخاب طبیعی اشتباه گرفته میشود زیرا هر دو عامل موجب ایجاد تغییرات سریع DNA در موقعیتهای خاص میشوند. در حدود یکپنجم از ژنهایی که دارای بیشترین سرعت تکامل در انسان هستند، از جمله ژن HAR1، تحتتاثیر همین فرایند قرار گرفتهاند. اگر تغییرات GC مضر باشند، انتخاب طبیعی در جهت عکس آن عمل خواهد کرد. اما با انتخاب ضعیف، این فرایند میتواند تا حدود زیادی بدون کنترل پیشروی کند و حتی میتواند موجب سرعت بخشیدن به تکامل DNAی ما شود.
خود سرعت جهش در انسان هم میتواند در حال تغییر باشد. منبع اصلی جهش در DNA انسانی، تقسیم سلولی است که سلولهای اسپرم را تولید میکند. هرچه جنس نر مسنتر شود، جهشهای بیشتری در اسپرمهای او اتفاق میافتد. بنابراین اگر نحوهی مشارکت آنها در مخزن ژنی تغییر کند یعنی مثلا اگر مردها بیشتر در سنین بالا بچهدار شوند، سرعت جهش نیز تغییر خواهد کرد و این امر تعیینکنندهی سرعت تکامل خنثی خواهد بود.
درک اینکه تکامل فقط توسط انتخاب طبیعی اتفاق نمیافتد، این موضوع را آشکارتر میکند که این فرایند قرار نیست متوقف شود. رهایی ژنوم ما از فشار انتخاب طبیعی، تنها راه دیگر فرایندهای تکاملی را باز میکند و این مساله را حتی دشوارتر میکند که پیشبینی کنیم انسانهای آینده چگونه خواهند بود. حتی ممکن است با حمایت پزشکی مدرن، مشکلات ژنتیکی بیشتری برای نسلهای آینده ذخیره شود.